Con tan solo 18 años Seanie Nammock es una de las 800 personas en todo el mundo a las que se les ha diagnosticado la “enfermedad de la estatua humana”. En realidad su nombre científico es fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), que convierte tanto los músculos como los tendones en parte de sus huesos que provoca que el cuerpo vaya adquiriendo más rigidez hasta dejarlo inmóvil, convirtiéndose en una especie de estatua viviente.
Uno de los primeros síntomas es la presencia de malformaciones características del dedo gordo del pie que son detectables desde el nacimiento. Lo que provoca que en lugar de gatear sobre sus manos y rodillas, la mayoría de los niños con FOP se arrastran sobre las nalgas ; luego ponerse de pie y caminar . La razón de que la mayoría no puede arrastrarse se debe a que las articulaciones facetarias en la parte de atrás del cuello no se han formado correctamente o se han fusionado, limitando así el movimiento.
Aunque el FOP es congénita, es decir que se inicia antes del nacimiento, el hueso adicional no se forma antes del nacimiento, explican en la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (IFOPA, por sus siglas en inglés)
En un inicio se forman cintas u hojas de hueso que se fusionan en las articulaciones del esqueleto, formando otro hueso que a lo largo del tiempo forma un segundo esqueleto. La incidencia de esta enfermedad rara es de 1 caso por cada 2 millones de personas, sin preferencia de género ni nacionalidad. El laboratorio de investigación de la FOP en la Universidad de Pensilvania tiene 285 casos no confirmados de este mal en Estados Unidos.
Los síntomas de la FOP, incluyendo la formación de hueso, normalmente se manifiestan durante las dos primeras décadas de la vida.La mayoría de los afectados se enteran de que tienen FOP antes de la edad de diez años al presentarse protuberancias inflamadas (y a veces dolorosas ), por lo general en las zonas de los hombros y la espalda y a veces en el cuero cabelludo o en la cabeza, suelen ser el primer signo de FOP. Las crecidas eventualmente desaparecen, pero dejan tras de sí una nueva pieza de hueso maduro.
Las personas que tienen FOP conocen diferentes tipos de formación de hueso nuevo. En algunos, el progreso es rápido, mientras que en otros es más gradual. En cada caso, la tasa exacta de progresión es impredecible, aunque parece ser un patrón al alza. Por ejemplo , la formación de hueso adicional tiende a ocurrir en el cuello, hombros y espalda superior durante la infacia y en las caderas y las rodillas durante la adolescencia o edad adulta temprana .
Los brotes ocurren espontáneamente o después de un traumatismo físico, tales como: vacunas infantiles, caídas, enfermedades virales. Regularmente el diagnóstico se confunde con cáncer y la cirugía suele empeorar la afección, por lo que no existen tratamientos eficaces.
Esta enfermedad se ve agravada debido a que también se conjugan fuertes ataques de asma que aceleran el crecimiento de los huesos y bloquean las articulaciones. Además, la condición impide que se puedan aplicar inyecciones, como una simple anestesia en el dentista, por temor a que la aguja pueda dañar los músculos osificados generando un brote de crecimiento en la mandíbula, según detalla la página Fibromialgia.com.
Otra consecuencia de la enfermedad es el desequilibro de las articulaciones, lo que provoca accidentes por la incapacidad de mantener el equilibrio, por ejemplo, simplemente subiendo unas escaleras. En casos muy graves, la respiración y la capacidad de tragar se hacen tareas difíciles y dolorosas que pueden producir infecciones respiratoria mortales. El tratamiento con esteroides en la lesión muscular y el uso de medicamentos que prevengan la calcificación pueden retardar la progresión de la enfermedad; pero solo de forma local.
El primer caso reportado data de 1692 por el médico francés Guy Patin. En 1735 el médico inglés John Frede describió otro caso en un adolescente con formaciones óseas anormales en su espalda. La enfermedad se conocía como miositis osificante progresiva, que significa “el músculo se vuelve progresivamente a los huesos.”
El nombre fue modificado oficialmente fibrodisplasia osificante progresiva en los años 1970 por el Dr. Victor McKusick de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, quien es considerado el padre de la genética médica, con el fin de reconocer que otros tejidos blandos (o fibrosas), además de los músculos (por ejemplo, los tendones y los ligamentos) se sustituyen por hueso .
Pese a todas estas dificultades Seanie Nammock intenta llevar su vida como la de cualquier adolescente de 17 años, hasta donde lo permite su enfermedad, como utilizar herramientas poco usuales para actividades cotidianas, comunas pinzas de barbacoa para sostener sus maquillajes y moverlos con más facilidad.
Ante el escaso apoyo social que recibe, Seanie y su familia están está intentando recaudar 120,000 libras que destinarán al Laboratorio de Investigación FOP, que se comprometa a intentar descubrir mejor cómo es este tipo de fibrodisplasia y su posible tratamiento.
A pesar de que la FOP es una enfermedad para la que actualmente no existe cura, científicos estadounidenses lograron aislar hace tres años un gen que incide de forma directa en el desarrollo del mal, y en distintos laboratorios del Reino Unido ya se están desarrollando medicamentos que podrían ir poniéndole cerco a la enfermedad.
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ResponderEliminarES increíble lo atrasados que estamos todos en este planeta en donde se pagan cuantiosas sumas de dinero a unos individuos semi analfabetos por correr detrás de una pelota y luego patear esta en alguna dirección mientras los laboratorios de las ciencias y estudios no tienen bastante dinero para dar solución a problemas que a lo mejor están cerca de mano pero debido al idiotismo sociologico en que vivimos las gentes han de sufrir enfermedades por falta de dinero publico. De igual manera esta el hecho en que así mismo day doctorados que en el fin de semana abandonan a sus pacientes y se van de fiesta con su familia a sus casas en la costa así como pasa en Chile y los enfermos quedan abandonados en manos de sus enfermeros (as) y si logran sobrevivir el fin de semana podrán ver al carnicero que esta de regreso de sus farándula familiar y de la misa dominical en donde se lavo sus pecados y que cobra carísimo por atender "clientes". Y todo esto también sucede en países de primera linea aún así existen personas con títulos medicos que marcan la pauta y se les puede admirar por su honesta dedicación hacia aquellos que sufren y que no tienen medios...
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